【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯...... 原文詳見：兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
本文轉載自 KingNet國家網路醫藥
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