2019年10月30日 星期三

聽不見,是基因惹的禍?

聽不見,是基因惹的禍?
作者/吳哲民 文章出處/本文摘錄自山谷文教《人工耳蝸翻轉人聲 耳科權威吳哲民回首20年》
近年來,學界已經發現超過100個基因與「非症候群型」感音神經性聽損的發生有關,包括GJB2(Cx26)GJB3(Cx31)GJB6(Cx30)GJB1(Cx32)DIAPH1MYO7AMYO15OTOFSLC26A4(PDS)(Hereditary Hearing Loss Homepage, https://hereditaryhearingloss.org/, accessed on 12/10/2009)。而臨床上較為常見的基因變異包括GJB2SLC26A4GJB3GJB4(Cx30.3)、粒線體12S rRNA以及與聽神經病變(ANSD)相關之OTOF基因等。
長庚及台大的跨院研究成果
在聽損基因的基礎研究中,我們林口長庚醫院人工耳蝸團隊與台大醫院吳振吉副教授等人合作,收集了國內外數量最多的病患,成果共同發表於績優雜誌Laryngoscope。研究發現,人工耳蝸植入兒童中有相當比例(20.6)在常見的聽損基因可發現變異,表示...... 原文詳見:聽不見,是基因惹的禍?

本文轉載自 KingNet國家網路醫藥

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