罕見的小兒遺傳性疾病─談你不知道的「快樂木偶症」！

文�中山醫學大學附設醫院小兒遺傳代謝科　蘇本華主任

安琪曼氏症即為Angelman氏症（Angelman syndrome ，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群）是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師Harry Angelman的醫學研究報告中，他發現三個沒有血緣關係的小孩有相似的臨床表現（年齡分別為5、7、10歲），包括智障、抽搐、運動失調（類似木偶行走狀）、容易有陣發性發笑、無言語發展及具有畸形的臉（薄上唇，大且常開的笑口、長下巴）等表徵，他形容這些小孩為「木偶似的小孩」（puppet childrend）。

後來，在1967年陸續出現相關的醫學報告，並稱此症候群為「快樂木偶症」（happy puppet syndrome）。這個病名在� ��用多年後，研究安琪曼氏症的學者改稱為比較合適的An...... 原文詳見：罕見的小兒遺傳性疾病─談你不知道的「快樂木偶症」！

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