Treacher Collins Syndrome-下頷骨顏面發育不全

Treacher Collins Syndrome是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，是在1900年時由Treacher Collins醫師所命名。

症狀
1.臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視現象；顴骨發育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴小；部分患者外耳構型異常及聽力缺損；頭髮生長延伸至兩頰(鬢毛)。
　　
2.呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動，造成呼吸道狹小，睡眠時無法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形發生。
　　
3.智能及生長：患者一般生長發育正常發展且擁有正常智能，鮮少患者有發育遲緩問題，大多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。

(以上資料節錄自財團法人罕...... 原� ��詳見：Treacher Collins Syndrome-下頷骨顏面發育不全

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